Муковисцидоз у женщины диагностировали в шестилетнем возрасте. До совершеннолетия она получала лечение в ОДКБ и, два года назад, начала проходить современную таргетную терапию благодаря благотворительному фонду «Круг добра». Данная терапия помогает пациентам с генетическими изменениями поддерживать качество жизни, хотя и значительно снижает вероятность беременности.
«С 2006 года в России проводится ранняя диагностика муковисцидоза, что позволяет выявлять заболевание с первого месяца жизни. Таргетная терапия не может полностью исправить генетический дефект, однако помогает бороться с проявлениями болезни», — рассказала врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина.
Несмотря на успехи лечения, беременность у женщин с муковисцидозом оставалась редкостью. До сих пор не было зафиксировано ни одного случая, когда женщина, находящаяся на таргетном лечении, смогла бы забеременеть и благополучно родить. Тем не менее, благодаря профессионализму врачей, девочка родилась здоровой.
В Свердловской области на сегодняшний день около 65 детей и подростков получают таргетную терапию через фонд «Круг добра». Работы специалистов ОДКБ и местной общественной организации продолжаются для улучшения жизни пациентов с муковисцидозом.